Proteínas plasmáticas

Para poder identificar entre la población aparentemente sana y aquellas que tienen mayor riesgo de portar una crosomopatía se aplican unas pruebas llamada screening.El test prenatal para el sindrome de Down ha tomado importancia ya que muchas mujeres postergan su maternidad a etapas más avanzadas de la vida. El método de screening que combina el uso de marcadores séricos maternos con la ecografía puede ofrecernos respuestas confiables y precoces en la gestación.

A medida que la edad de la mujer aumenta, la posibilidad de que su hijo nazca con alguna trisomia es mayor.

PAPP-A. (proteina plasmática A asociada al embarazo).
Los fetos con alteración cromosómica, en general, tienen valores bajos de PAPP-A. Valores inferiores a 0,4 MoM aumentan el riesgo de alteración cromosómica.
Beta hCG libre o hCG (gonadotropina coriónica humana total o su fracción beta libre).
Los fetos con alteración cromosómica pueden tener alterados los valores de la beta hCG libre o la hCG. En la trisomía 21, en general, están elevados, siendo sospechosos de patología los valores superiores a 2,5 MoM.

uE3 (estriol no conjugado)
Valores inferiores a 0,5 MoM pueden ser indicativos de una posible cromosomopatía de los cromosomas 21.
Inhibina A
Cuando sus valores son mayores de 2,5 MoM pueden ser sospechosos de una trisomía 21.